JAMA 病例挑战：25 岁男性脊柱睾丸萎缩

来自美国西费恩哈特医学院泌尿外科的 Brannigan 博士近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 周报报导了一则新奇的确诊，我们一起来看一看。

该病人是一位 25 岁的年长者，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起机能障碍、射精障碍等特质机能低下的一系列病理呕吐。既往有多动症病历史学者，服用N-安非他命/安非他命。近期无生子计划，但对愿景生子能力偏重于。

强健检验：cm 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在畸形，无年长者化，病人以前部乳头萎缩，每个仅 4 ML（情况下半径共约 20 mL），附睾、精索无所致。

根据病历史学者及强健检验结果，研究所检验如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你可能会如何系统特质上述病情？

A: 病人疑低促特质腺激素在特质机能大不如前症（原发特质乳头机能心力衰竭），只需全面特质在行基因核型系统特质。

B: 病人疑低促特质腺激素在特质机能大不如前症（继发特质乳头机能心力衰竭），只需全面特质在行胳膊波谱检验。

C: 病人激素在准确度情况下，可不考虑支气管炎体外忽视似乎。

D: 病人目以前给以外源特质荷尔蒙治疗法。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促特质腺激素在

两种促特质腺激素在——粘液诱导素在（FSH）和胸腺生成素在（LH）是包含α亚基和β亚基的蛋白质，并因此决定其各自的生物学物理特质质。在年长者体液，FSH 可诱导乳头支持细胞，从而支持精原细胞进在行减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可诱导乳头抑制作用分泌荷尔蒙。

FSH 是体外生成的晴雨表，FSH 准确度升温有时候表明体外生成减少, 但若有，血清 FSH 准确度情况下并不近似于体外生成情况下。具体液容来说，当风险评估年长者体外忽视时，FSH 准确度以及乳头半径可可用鉴别支气管炎无精症（FSH 及乳头不等情况下）和非支气管炎无精症（FSH 升温，乳头小）。不同研究所，成年人年长者的 FSH 情况下值范围亦不同，本确诊为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 日本公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 日本公司）、1.0-18.0 mIU/mL（圣托马斯医务人员）。一些秘密组织甚至推显露了更为具体液容的情况下值范围，提显露年长者情况下的 FSH 准确度下限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有节律特质变化，所以在 FSH 准确度情况下的必要条件下，一再测、确认结果无法必要。1992 年，世界卫生秘密组织推荐激酶联免疫技精作为测 FSH 准确度的金标准。

确诊系统特质

虽然该例病人 FSH 准确度情况下，但其促特质腺激素在准确度升温、以前部乳头萎缩以及体外基本上忽视，提示原发特质乳头机能心力衰竭似乎。无精症共约占总体的 1%，15% 的无精症病人治疗有等位基因所致，常见的有 Y 基因旋有缺陷和基因核型所致。考虑该例病人最似乎的治疗是 Klinefelter 综合症，可不进在行基因核型系统特质。

Klinefelter 综合症的发病率共约为 1/500-1/600，呕吐病症不十分相似, 病人常可能会在风险评估生子能力时被治疗显露，仅 10% 在里年以前被完全一致治疗。多半 Klinefelter 综合症病人的 FSH 准确度低于 30 mIU/mL，荷尔蒙准确度小于 300 ng/dL，但只需要注意的是，FSH 准确度轻度升温甚至荷尔蒙准确度情况下并不会排除 Klinefelter 综合症的似乎。尽管 90% 的 Klinefelter 综合症病人消失无精症，但通过电子显旋镜挤压乳头取精技精，最多 2/3 的病人可有效获取体外，继而通过**胞浆内单体外注射进在行生殖，且才可能会提低等位基因所致遗传给后裔的风险。对于电子显旋镜挤压乳头取精精的良机，一些人类学家认为，Klinefelter 综合症病症逐渐的发展，一旦体外开始形成，可不即刻在行电子显旋镜挤压乳头取精精，然而对此观点业内已经达成诚意。

与单单阐述的原发特质乳头机能心力衰竭不同，继发特质乳头机能心力衰竭的促特质腺激素在准确度偏低或小于情况下，荷尔蒙准确度比方说较低，即低促特质腺激素在特质机能大不如前症。其病症有数影响下丘脑、垂体机能的各种因素在、有先天特质（如 Kallmann 综合症、机蝶鞍综合症、春天坚毅病），也有后天获得特质（如泌乳素在瘤、大脑MRI历史学者）。

外源特质给予荷尔蒙将引发下丘脑和垂体的负反馈调节，减少 FSH 和 LH 准确度。但这种替代疗法比方说可能会抑制内源特质荷尔蒙产生，影响体外生成。

支气管炎无体外症的病症有数乳头或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手精历史学者、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天特质以前部外科手精缺如（CFTR 突变）、以前部外科手精外科手精等等。但支气管炎无体外症病人的 FSH 准确度和乳头不等皆是情况下的。

病人临床表现

随后，通过等位基因验证，该例病人确诊复发 Klinefelter 综合症，核型所致为 47,XXY。在审核等位基因秘书后，病人在行电子显旋镜挤压乳头取精精，后体外成功取显露并冻存。在接下来几年里，病人逐渐并作特质腺机能大不如前的多种呕吐，如荷尔蒙准确度减少，随后给予荷尔蒙替代治疗法。

病理真理

最后，Brannigan 博士强调，若年长者病人 FSH 准确度增低，荷尔蒙准确度情况下或偏低，可不考虑示原发特质乳头机能心力衰竭似乎。商业研究所的 FSH 指标范围多半比非标准情况下值下限更低以鉴别体外发生是否受损。若年长者病人存在 FSH 准确度增低、以前部乳头萎缩、体外绝对忽视等呕吐病症，可不考虑 Klinefelter 综合症的似乎，并进在行基因核型系统特质。虽然 Klinefelter 综合症的呕吐和病症（FSH 准确度增低）在里年后便逐渐预示，但大部分病人此后风险评估生子能力时才被治疗显露。

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撰稿人： 张开平